Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo especialmente alto de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. La resonancia magnética es la técnica de referencia para observar cambios en el cerebro, pero no siempre es fácil de realizar ya que es ruidosa, dura mucho tiempo y puede resultar incómoda o incluso angustiante. Como consecuencia, muchas personas con síndrome de Down no pueden someterse a ella, lo que hace necesario contar con herramientas de imagen fiables y adaptadas para conocer cómo progresa la enfermedad en este colectivo.
Ahora, un estudio internacional −en el que ha participado la Universidad Politécnica de Madrid (UPM)− ha conseguido extraer de un TAC información casi tan detallada como la de una resonancia, una técnica mucho más breve, silenciosa y accesible en hospitales de todo el mundo. Este trabajo amplía y confirma resultados preliminares publicados en 2023, pero ahora ya no es solo una posibilidad teórica, sino una alternativa real, fiable y mucho más accesible cuando una resonancia no puede llevarse a cabo.
El síndrome de Down conlleva un riesgo aumentado de desarrollar alzhéimer debido al aumento de la actividad de un gen en el cromosoma 21, que da lugar a una cantidad mayor de lo normal de una determinada proteína (la proteína precursora de amiloide, denominada APP en sus siglas en inglés). Esta importante coincidencia clínica subraya la urgencia de disponer de técnicas de neuroimagen fiables y adaptadas a esta población.
Las resonancias magnéticas son las herramientas de referencia para medir cambios cerebrales, pero son ruidosas, largas y difíciles de tolerar para muchos pacientes. Esto ha limitado durante años el acceso a información crucial sobre cómo progresa la enfermedad en este colectivo vulnerable. A fin de superar esta limitación, un equipo de científicos de la UPM liderado por el Dr. Bryan Strange, director del Laboratorio de Neurociencia Clínica, la Unidad de Síndrome de Down en adultos del Hospital Universitario de La Princesa (dirigida por el Dr. Diego Real de Asúa) y especialistas en metodología del Institute of Neurology del University College London (UCL), han llevado a cabo un proyecto de investigación que demuestra que la inteligencia artificial puede “hacer vino del agua”, es decir, transformar algo básico en algo valioso, como extraer información de calidad equivalente a una resonancia magnética a partir de TAC, una técnica más rápida, silenciosa y accesible. “Al comparar los TAC y las resonancias de los mismos pacientes, los algoritmos de inteligencia artificial coincidieron con los resultados de la resonancia en más del 90% de los casos, identificando las mismas áreas del cerebro vinculadas al deterioro cognitivo”, señalan los investigadores.
“Este avance mejora enormemente la forma en que estudiamos los cambios cerebrales en personas con síndrome de Down que no pueden someterse a una resonancia magnética”, explica el Dr. Strange. Y continúa, “los resultados que hemos obtenido abren la puerta a una detección más precoz, un mejor seguimiento y una investigación más inclusiva”.
Los resultados del estudio tienen importantes implicaciones. Para las familias, significa que las personas con síndrome de Down no tienen por qué quedar al margen de los estudios más avanzados sobre Alzheimer. Para los profesionales sanitarios, supone disponer de una herramienta práctica para el diagnóstico y para evaluar nuevos tratamientos. Y para la ciencia, es un ejemplo inspirador: cómo la inteligencia artificial puede reinventar la tecnología médica que ya existe y ponerla al servicio de quienes más la necesitan.
Sánchez-Moreno B, Zhang L, Salaberry AC, Rozalem-Aranha M, Moldenhauer F, Brudfors M, Ashburner J, Nachev P, Real de Asúa D, Strange BA. Performance of computed tomography and magnetic resonance morphometry in evaluating brain atrophy in Down syndrome. Alzheimer's & Dementia, Volume 21, Issue 8 e70296. DOI: 10.1002/alz.70296. PMID: 40762120; PMCID: PMC12322686.