El nou treball contradiu la visió evolutiva més tradicional —en espècies colonitzadores d’illes, en què els genomes són més grans i sovint tenen més elements repetitius— i amplia el debat científic sobre un gran enigma de la biologia evolutiva: com i per què canvia la mida del genoma durant l’evolució dels éssers vius?

Lideren el treball els experts Julio Rozas i Sara Guirao Rico, de la Facultat de Biologia i l’Institut de Recerca de la Biodiversitat (IRBio) de la Universitat de Barcelona. En la recerca, que té com a primer autor Vadim A. Pisarenco (UB-IRBio), també hi participen equips de la Universitat de La Laguna, el Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) i la Universitat de Neuchâtel (Suïssa).

La recerca ofereix una perspectiva sorprenent per explicar un fenomen que ha desconcertat els científics durant dècades: com la mida del genoma —el nombre de parells de bases d’ADN que determinen la informació genètica en un ésser viu— varia enormement entre espècies, fins i tot entre les que tenen una complexitat biològica semblant.

Un genoma més petit en una espècie insular: una paradoxa evolutiva?

Les aranyes del gènere Dysdera s’han diversificat de manera espectacular en els hàbitats de les illes Canàries. Aquest arxipèlag és considerat un autèntic laboratori natural on analitzar com evolucionen les espècies i els seus genomes en un context d’aïllament geogràfic. A l’arxipèlag canari hi ha prop de cinquanta espècies endèmiques —un 14 % de totes les espècies d’aquest gènere descrites al món— sorgides d’ençà que es van formar les illes fa uns pocs milions d’anys.

Aplicant tecnologies avançades de seqüenciació de l’ADN, l’equip ha analitzat el genoma de dues espècies d’aranyes evolutivament properes: la Dysdera catalonica, una espècie continental present a la meitat nord de Catalunya i el sud de França, i la D. tilosensis, que és endèmica de l’illa de Gran Canària.

«L’espècie D. catalonica té un genoma de tres mil tres-cents milions de parells de bases (3,3 Gb, les lletres de l’ADN), que és quasi el doble del que presenta l’espècie D. tilosensis (1,7 Gb). Curiosament, tot i tenir un genoma més petit, l’espècie de les illes Canàries mostra més diversitat genètica», explica Julio Rozas, catedràtic al Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la UB i membre de la junta directiva de la plataforma Bioinformatics Barcelona (BIB).

La seqüenciació genòmica també revela que la D. catalonica té una dotació cromosòmica haploide de quatre autosomes i un cromosoma sexual X, mentre que la D. tilosensis presenta sis autosomes més el cromosoma X.

«La reducció de la mida del genoma de l’aranya D. tilosensis associada al procés de colonització de l’illa canària és un dels primers casos documentats de reducció dràstica de la grandària del genoma utilitzant genomes de referència d’alta qualitat», apunta el catedràtic Julio Rozas, que és director del Grup de Recerca en Genòmica Evolutiva i Bioinformàtica de la UB.

«Aquest fenomen —continua— és descrit ara per primer cop amb gran detall en espècies animals molt properes filogenèticament».

Com es pot explicar la reducció del genoma?

En espècies tan similars a escala evolutiva, que comparteixen hàbitats i tenen una dieta semblant, «les diferències en la grandària del genoma no poden atribuir-se fàcilment a factors ecològics o de comportament», destaca la professora Sara Guirao Rico.

«L’anàlisi filogenètica —continua—, combinada amb mesures de citometria de flux, revela que l’ancestre comú tenia un genoma gran (uns 3 Gb). Això indica que la dràstica reducció del genoma es va produir durant o després de l’arribada a les illes».

Aquest és un resultat clarament paradoxal per dos motius. En primer lloc, perquè el més habitual —encara que menys freqüent en animals— és que la mida genòmica s’incrementi per duplicacions completes de genoma, «especialment en plantes, on és habitual l’aparició d’espècies poliploides (amb dotacions múltiples de cromosomes)». «En canvi, reduccions tan acusades de genoma i en un període relativament curt de temps són molt més rares», indica Guirao Rico.

En segon lloc, perquè aquesta troballa contradiu les teories que sostenen que, a les illes, l’efecte fundador —el procés de colonització per un nombre reduït d’individus— comporta una reducció de la pressió selectiva i, com a resultat, els genomes haurien de ser més grans i rics en elements repetitius.

«En l’estudi, el que s’ha observat, però, és just el contrari: les espècies insulars tenen genomes més petits, més compactes i amb més diversitat genètica», indica el doctorand Vadim A. Pisarenco.

Aquest patró suggereix la presència de mecanismes no adaptatius, «segons els quals les poblacions de les Canàries s’haurien mantingut prou nombroses i estables durant molt de temps». «Això hauria permès mantenir una forta pressió selectiva, i com a conseqüència eliminar l’ADN innecessari», indica Pisarenco.

Desxifrant un dels grans enigmes de la biologia evolutiva

Encara és una incògnita el motiu pel qual, en espècies similars, alguns genomes acumulen un gran nombre de seqüències repetitives d’ADN i d’altres són més compactes. El nou estudi podria aportar una nova perspectiva per resoldre aquesta incògnita de la biologia evolutiva.

Segons algunes hipòtesis, aquests canvis en el genoma responen a un valor adaptatiu directe. Altres explicacions proposen mecanismes no adaptatius, en què la grandària del genoma és el resultat d’un equilibri entre l’acumulació d’elements repetitius (com els transposons) i la seva eliminació per selecció purificadora.

«El nou estudi dona suport a la idea que, a la idea que, en aquestes espècies, la grandària del genoma no depèn tant d’una adaptació directa com, sobretot, d’un equilibri entre l’acumulació i eliminació de l’ADN repetitiu, clouen els investigadors.