Epilepsie, déshabilité intellectuelle et autisme : un nouveau gène identifié

Publication ULB Annals of Neurology

L’épilepsie focale est la forme la plus commune d’épilepsie, touchant quelque 60% des épileptiques.

Un équipe de neurologues et neuropédiatres de l’Hôpital Erasme et de chercheurs du Laboratoire de Neurologie Expérimentale de l’Université libre de Bruxelles (UNI, Faculté de Médecine), en collaboration avec la Duke University et d’autres cliniciens belges et australiens, viennent d’identifier le gène muté dans une forme d’épilepsie focale de l’enfance, associée à la déshabilité intellectuelle, à des troubles comportementaux et à l’autisme.

Cette découverte confirme la relation étroite entre formes sévères d’épilepsie et comorbidités neuropsychiatriques chez l’enfant.

Ce gène, appelé TNK2, code pour une protéine qui joue un rôle-clé dans la signalisation intracellulaire, la réponse aux facteurs de croissance, notamment le facteur de croissance épithélial (EGF),  le développement cérébral et l’excitabilité neuronale.

Cette découverte est autant plus intéressante que des données préliminaires indiquent que cette voie de signalisation, pour la première fois directement impliquée dans une forme d’épilepsie génétique, pourrait être ciblée par des médicaments déjà utilisés pour d’autres indications.

C’est donc une nouvelle avancée vers un traitement spécifique de l’épilepsie pour les chercheurs emmenés par le Drs Chantal Depondt, Patrick Van Bogaert et Massimo Pandolfo et ce quelques semaines à peine après avoir découvert le gène DEPDC5, causant l’épilepsie focale chez un grand nombre de malades.

Full bibliographic information


Hitomi Y, Heinzen EL, Donatello S, Dahl H-H, Damiano JA, McMahon JM, Berkovic SF, Scheffer IE, Legros B, Rai M, Weckhuysen S, Suls A, De Jonghe P, Pandolfo M, Goldstein DB, Van Bogaert P, and Depondt C. Mutations in TNK2 in severe autosomal recessive infantile-onset epilepsy. Annals of Neurology 2013 May 20. [Epub ahead of print].

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