Científicos internacionales piden estándares unificados en el genoma 3D y los datos epigenéticos

Estudiar la estructura tridimensional del ADN y su dinámica está desvelando mucha información sobre la expresión de los genes, ampliando nuestro conocimiento sobre cómo funcionan las células, los tejidos y los órganos en la salud y en la enfermedad. Producir y gestionar correctamente esta gran cantidad de datos es un reto enorme y necesario para el progreso en este campo de la investigación. En un artículo en perspectiva publicado en la revista Nature Genetics, investigadores destacados piden unificar estándares y sugieren pautas en esta nueva y prometedora área de la investigación.

Del mismo modo que un mapa del mundo es algo más que una lista de lugares y nombres de calles, el genoma es mucho más que un conjunto de letras. Una coreografía compleja de proteínas y ácidos nucleicos que interactúan diferente a lo largo del tiempo en el ADN, de modo que las células pueden gestionar de forma selectiva la información durante el desarrollo embrionario, la diferenciación celular o en respuesta a aspectos fisiológicos o ambientales.

Científicos en todo el mundo están desarrollando nuevas tecnologías y avanzando en nuestra comprensión de la dinámica de la organización tridimensional del genoma en el núcleo. Esta nueva aproximación científica permitirá a los investigadores identificar y mapear las diferencias entre los distintos tipos de células, explorar cómo funciona la expresión de los genes tanto en células sanas como en diferentes enfermedades, y descubrir cómo se ejecutan las funciones del ADN incluso estando empaquetado en un núcleo diminuto.

“Sabemos que el empaquetado del genoma y su dinámica modulan la expresión de los genes y las nuevas tecnologías nos permiten construir modelos 3D para estudiar estos cambios, lo que está sacudiendo la investigación genómica e incrementando nuestra comprensión sobre la complejidad del núcleo celular,” explica Marc A. Marti-Renom, profesor de investigación ICREA en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona. “Este es un campo absolutamente prometedor y por ello quisiéramos reclamar unos estándares. El rápido desarrollo de métodos y el incremento de la complejidad de los datos genómicos nos hace plantear que debemos abordarlo en este momento”, afirma el investigador.

En un artículo en perspectiva publicado en el número actual de la revista Nature Genetics, investigadores destacados en el campo de la dinámica y la genómica estructural piden estándares unificados para el estudio 3D del genoma y los datos epigenéticos. En el trabajo, los científicos describen los principales retos en este campo y ofrecen pautas para pensar estrategias para la validación estandarizada y compartida de los conjuntos de datos y modelos del genoma en 3D y a lo largo del tiempo.

El artículo parte de su experiencia en la iniciativa4D Nucleome, dentro de la propuesta LifeTime initiative para un nuevo FET-Flagship en Europa que permita comprender cómo funciona el genoma dentro de las células, cómo se forman los tejidos, y cómo el genoma remodela de forma dinámica su actividad cuando aparece la enfermedad.

Con esta petición, expertos internacionales del Institut Curieen Paris,MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine en la Universidad de Edinburgh, el Centre de Biologie Intégrativeen la Universidad de Toulouse, el Institute of Human Geneticsen Montpellier, el Babraham Instituteen Cambridge, la Florida State Universityen Florida (US), el Friedrich Miescher Institute for Biomedical Researchen Basilea, la Napoli University,el Berlin Institute of Health, elInstituto de Investigación Biomédica(IRB Barcelona), el Max Delbruck Center for Molecular Medicineen Berlin, el Institute for Epigenetics and Stem Cells Helmholtz Zentrum Muenchenen Múnich, y el Centro Nacional de Análisis Genómico(CNAG-CRG) del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, quieren asegurarse que la información se encuentra caracterizada, validada y compartida correctamente y que los recursos se utilizan de forma eficiente.

Full bibliographic information


Marti-Renom et al. 4D Nucleome: challenges and guidelines towards data and model standards. Nature Genetics 50, pages1352–1358 (2018). DOI: 10.1038/s41588-018-0236-3

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