El nuevo trabajo contradice la visión evolutiva más tradicional —en especies colonizadoras de islas, en las que los genomas son mayores y a menudo tienen más elementos repetitivos— y amplía el debate científico sobre un gran enigma de la biología evolutiva: ¿cómo y por qué cambia el tamaño del genoma durante la evolución de los seres vivos?

Lideran el trabajo los expertos Julio Rozas y Sara Guirao Rico, de la Facultad de Biología y el Instituto de Investigación de la Biodiversidad (IRBio) de la Universidad de Barcelona. En la investigación, cuyo primer autor es Vadim A. Pisarenco (UB-IRBio), también participan equipos de la Universidad de La Laguna, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Neuchâtel (Suiza).

La investigación ofrece una perspectiva sorprendente para explicar un fenómeno que ha desconcertado a los científicos durante décadas: cómo el tamaño del genoma —el número de pares de bases de ADN que determinan la información genética en un ser vivo— varía enormemente entre especies, incluso entre las que tienen una complejidad biológica similar.

Un genoma más pequeño en una especie insular: ¿una paradoja evolutiva?

Las arañas del género Dysdera se han diversificado de forma espectacular en los hábitats de las islas Canarias. Este archipiélago es considerado un auténtico laboratorio natural donde analizar cómo evolucionan las especies y sus genomas en un contexto de aislamiento geográfico. En el archipiélago canario hay cerca de cincuenta especies endémicas —un 14 % de todas las especies de este género descritas en el mundo— surgidas desde que se formaron las islas hace unos pocos millones de años.

Aplicando tecnologías avanzadas de secuenciación del ADN, el equipo ha analizado el genoma de dos especies de arañas evolutivamente cercanas: la Dysdera catalonica, una especie continental presente en la mitad norte de Cataluña y el sur de Francia, y la D. tilosensis, que es endémica de la isla de Gran Canaria.

«La especie D. catalonica tiene un genoma de tres mil trescientos millones de pares de bases (3,3 Gb, las letras del ADN), que es casi el doble del que presenta la especie D. tilosensis (1,7 Gb). Curiosamente, pese a tener un genoma más pequeño, la especie de las islas Canarias muestra mayor diversidad genética», explica Julio Rozas, catedrático en el Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la UB y miembro de la junta directiva de la plataforma Bioinformatics Barcelona (BIB).

La secuenciación genómica también revela que la D. catalonica tiene una dotación cromosómica haploide de cuatro autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que la D. tilosensis presenta seis autosomas más el cromosoma X.

«La reducción del tamaño del genoma de la araña D. tilosensis asociada al proceso de colonización de la isla canaria es uno de los primeros casos documentados de reducción drástica del tamaño del genoma utilizando genomas de referencia de alta calidad», apunta el catedrático Julio Rozas, director del Grupo de Investigación en Genómica Evolutiva y Bioinformática de la UB.

«Este fenómeno —continúa— está descrito ahora por primera vez con gran detalle en especies animales muy cercanas filogenéticamente».

¿Cómo se puede explicar la reducción del genoma?

En especies tan similares a escala evolutiva, que comparten hábitats y tienen una dieta parecida, «las diferencias en el tamaño del genoma no pueden atribuirse fácilmente a factores ecológicos o de comportamiento», destaca la profesora Sara Guirao Rico.

«El análisis filogenético —continúa—, combinado con medidas de citometría de flujo, revela que el ancestro común tenía un genoma grande (unos 3 Gb). Esto indica que la drástica reducción del genoma se produjo durante o después de la llegada a las islas».

Este es un resultado claramente paradójico por dos motivos. En primer lugar, porque lo más común —aunque menos frecuente en animales— es que el tamaño genómico se incremente por duplicaciones completas de genoma, «especialmente en plantas, donde es habitual la aparición de especies poliploides (con dotaciones múltiples de cromosomas)». «En cambio, reducciones tan acusadas de genoma y en un periodo relativamente corto de tiempo son mucho más raras», indica Guirao Rico.

En segundo lugar, porque este hallazgo contradice las teorías que sostienen que, en las islas, el efecto fundador —el proceso de colonización por un número reducido de individuos— comporta una reducción de la presión selectiva y, como resultado, los genomas deberían ser más grandes y ricos en elementos repetitivos.

«En el estudio, lo que se ha observado es justo lo contrario: las especies insulares tienen genomas más pequeños, más compactos y con mayor diversidad genética», indica el doctorando Vadim A. Pisarenco.

Este patrón sugiere la presencia de mecanismos no adaptativos, «según los cuales las poblaciones de las Canarias se habrían mantenido bastante numerosas y estables durante mucho tiempo». «Esto habría permitido mantener una fuerte presión selectiva y, como consecuencia, eliminar el ADN innecesario», indica Pisarenco.

Descifrando uno de los grandes enigmas de la biología evolutiva

Todavía es una incógnita el motivo por el que, en especies similares, algunos genomas acumulan un gran número de secuencias repetitivas de ADN y otros son más compactos. El nuevo estudio podría aportar una nueva perspectiva para resolver esa incógnita de la biología evolutiva.

Según algunas hipótesis, estos cambios en el genoma responden a un valor adaptativo directo. Otras explicaciones proponen mecanismos no adaptativos, en los que el tamaño del genoma es el resultado de un equilibrio entre la acumulación de elementos repetitivos (como los transposones) y su eliminación por selección purificadora.

«El nuevo estudio apoya la idea de que, en estas especies, el tamaño del genoma en estas especies no depende tanto de una adaptación directa como, sobre todo, de un equilibrio entre la acumulación y la eliminación de este ADN repetitivo», concluyen los investigadores.