Un equipo de investigación liderado por la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha descubierto cómo se reorganiza el genoma en tres dimensiones durante el desarrollo de las células germinales masculinas en vertebrados, lo que aporta nuevas claves para entender cómo se genera y se mantiene la biodiversidad. El trabajo, publicado en Nature Communications, ha analizado especies con un origen común que se remonta a más de 350 millones de años.

El estudio, coordinado por Aurora Ruiz-Herrera, catedrática e ICREA Acadèmia del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la UAB, pone de manifiesto que la arquitectura tridimensional del genoma, la forma en que el ADN se pliega dentro del núcleo celular, no es estática, sino que se reorganiza de manera profunda durante la espermatogénesis, un proceso esencial para la reproducción.

A través de un enfoque comparativo que integra genómica evolutiva y las últimas tecnologías de análisis del genoma en tres dimensiones, los investigadores han analizado por primera vez cómo se organiza el ADN en el núcleo en especies de vertebrados, marsupiales y reptiles. Este enfoque ha permitido identificar tanto principios estructurales conservados como innovaciones específicas de cada linaje, y revelar cómo ha evolucionado la organización espacial del genoma a lo largo de cientos de millones de años. En particular, el estudio muestra que factores fundamentales como el tamaño del genoma y la estructura de los cromosomas determinan el plegamiento del ADN en el núcleo, lo que proporciona reglas generales sobre la arquitectura del genoma en vertebrados.

Además de describir estos patrones, el trabajo ha generado un nuevo catálogo de interacciones del genoma en células germinales a lo largo de la evolución. Este recurso permitirá reconstruir cómo pudo organizarse el genoma en los ancestros de los vertebrados y entender la contribución de estos cambios estructurales a la aparición de nuevas características biológicas.

Los resultados tienen importantes implicaciones para comprender los mecanismos que generan diversidad biológica. La organización tridimensional del ADN influye directamente en la regulación de la expresión génica y, por tanto, en cómo se desarrollan y diferencian las células. En este contexto, el estudio ayuda a conectar la arquitectura del genoma con procesos clave como la reproducción, la variabilidad genética y la evolución de las especies.

Asimismo, los hallazgos aportan los fundamentos para entender las bases celulares y moleculares de la reproducción. Comprender cómo se reorganiza el genoma durante la formación de los gametos es esencial para descifrar los mecanismos que garantizan la transmisión de la información genética entre generaciones y su correcta función.

Según explica Aurora Ruiz-Herrera, directora de la investigación en el Instituto de Biotecnología y de Biomedicina (IBB-UAB), «en nuestro grupo investigamos cómo la organización tridimensional del genoma contribuye a su función y a su evolución. Este trabajo demuestra que la forma en que el ADN se pliega en el núcleo no solo es clave para la reproducción, sino también para entender cómo se genera y mantiene la biodiversidad a lo largo de millones de años».

Laia Marín-Gual, primera autora del trabajo, destaca que «este avance no solo amplía el conocimiento sobre el funcionamiento del genoma en el espacio, sino que también abre nuevas vías para estudiar la relación entre estructura, función y evolución del ADN, lo cual tiene implicaciones directas en biología reproductiva y evolutiva».

La investigación ha sido posible gracias a una destacada colaboración internacional, coordinada por la UAB, que ha conectado equipos de diferentes países y continentes a lo largo de varios años, incluso en el contexto de la pandemia. El estudio incluye investigadores de Australia (de las universidades de Nueva Gales del Sur —Sídney—, de Melbourne y de Camberra) y de los Estados Unidos (de la Universidad de Connecticut). Este esfuerzo colectivo ha permitido integrar datos y enfoques complementarios para abordar una cuestión clave en biología evolutiva y reproductiva.