Ein internationales Forschungsteam unter maßgeblicher Beteiligung der Medizinischen Universität Wien hat ein neues KI-basiertes Analyseverfahren entwickelt, das Hirntumoren mit Hilfe von genetischem Material aus dem Gehirnwasser (Liquor) präzise klassifizieren und den Krankheitsverlauf überwachen kann. Die Methode könnte künftig eine frühere Diagnose bereits vor einer Operation ermöglichen, invasive Eingriffe reduzieren und die Überwachung des Therapieerfolges verbessern. Die Ergebnisse wurden aktuell im Topjournal Nature Cancer veröffentlicht.

In der nun veröffentlichten Studie stellen die Forschenden das KI-Tool „M-PACT“ (Methylation-based Predictive Algorithm for CNS Tumors) vor. Der Algorithmus analysiert zellfreie DNA aus Liquorproben. Dabei handelt es sich um kleinste Fragmente genetischen Materials, die von Zellen in das Gehirnwasser abgegeben werden. Diese frei im Liquor vorkommende Tumor-DNA trägt charakteristische molekulare Muster, anhand derer unterschiedliche Hirntumortypen zuverlässig zugeordnet werden können – selbst bei extrem geringen Mengen. Die Arbeit entstand in enger Zusammenarbeit zwischen der Medizinischen Universität Wien, dem St. Jude Children’s Hospital (USA) und dem Hopp-Kindertumorzentrum (KiTZ) Heidelberg.

Präzise Tumorklassifikation ohne Tumorgewebe
Die Diagnose von Hirntumoren stützt sich bislang wesentlich auf Gewebeproben aus neurochirurgischen Eingriffen. Diese sind jedoch nicht immer möglich oder nur mit erhöhtem Risiko verbunden. Der nun entwickelte Ansatz nutzt stattdessen Liquor als Quelle für zellfreie Tumor-DNA. Mithilfe von M-PACT konnten Hirntumoren mit hoher Genauigkeit klassifiziert werden, auch wenn nur sehr geringe Mengen tumorassoziierter DNA vorlagen. Darüber hinaus ermöglicht das Verfahren, genetische Veränderungen und epigenetische Signaturen im Krankheitsverlauf zu verfolgen. Damit eröffnet sich erstmals die Perspektive, Therapieansprechen, Rückfälle oder sekundäre Tumoren nicht-invasiv zu überwachen.

Potenzial für frühere Diagnose und bessere Verlaufskontrolle
„Unser Ansatz zeigt, dass eine präzise molekulare Diagnostik bei einem Großteil von Hirntumoren auch ohne Tumorgewebe möglich ist“, sagt Johannes Gojo, Kinderonkologe an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien und des AKH Wien und einer der leitenden Autor:innen der Studie. Das könne insbesondere für Kinder mit schwer zugänglichen Tumoren oder in frühen Krankheitsstadien einen entscheidenden Unterschied machen. Gojo: „Langfristig eröffnet diese Technologie die Möglichkeit, Hirntumoren bereits vor einer Operation aus einer Liquorprobe zu diagnostizieren und den Krankheitsverlauf engmaschig und schonend zu überwachen.“

Internationale Kooperation und klinische Perspektive
Die Studie basiert auf der Analyse von Liquorproben aus mehreren internationalen Zentren und zeigt eine hohe Übereinstimmung zwischen der KI-basierten Klassifikation und etablierten, gewebebasierten Referenzmethoden. Die Autor:innen betonen, dass weitere prospektive klinische Studien notwendig sind, um den Ansatz in die routinemäßige klinische Anwendung zu überführen.